2021年7月3-4日，由辽宁省糖尿病医学营养防治学会产科专业委员会、中国医科大学附属盛京医院、母婴知声云平台主办，东北产科联盟、辽宁省母胎医学中心、辽宁省产科专业质控中心承办的《第十六届盛京母胎医学论坛》在沈阳北约客维景国际酒店盛大召开。盛京母胎医学论坛不仅是北方地区母胎医学界的大事，也是全国母胎医学界的大事。本次论坛邀请来自国内30余名国内知名专家围绕母胎医学相关热点及难点问题、母胎医学新发展、新技术、新思路、新模式进行专题分享。会议采用线上线下同步直播形式进行，为大家搭建一个高水平的学术交流平台。

j9九游会真人游戏第一品牌作为国内生殖生育全周期整体解决方案的提供商，受邀参与本次大会并同期举办卫星会，特邀山东省妇幼保健院院长、中华医学会围产医学分会副主任委员王谢桐教授带来“基于BES4000的CNV-seq（SSP）研究进展及临床应用”的精彩讲座。

王教授详细介绍了博奥基于BES4000平台的CNV-seq技术，指出在产前诊断领域引入STR(short tandem repeat，短片段重复序列)分析的CNV-seq(+)技术，不仅可有效排除母源污染，还可高效检出三倍体和UPD，提高阳性检出率。2019年4月发布的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》指出，具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。CNV-seq技术不仅能辅助临床判断胎儿是否存在染色体异常，还能提高复发性流产夫妇染色体异常检出率。

王教授指出，j9九游会真人游戏第一品牌的BES4000测序平台可兼容CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等一系列高通量检测项目，适用于各级产前诊断中心，是产前诊断技术的有效补充。博奥在业内率先开发出适合医院独立使用的全套临床应用方案，支持医院实验室独立完成包括实验、生物信息分析、数据质控、结果报告在内的全部工作。

博奥CNV-seq项目

j9九游会真人游戏第一品牌染色体异常整体解决方案

j9九游会真人游戏第一品牌紧密结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，不断更新产品及提升医检服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷防控。