4月20日上午，京津冀促进知识产权运用工作会暨北京市发明专利奖颁奖大会在京举行，博奥生物集团联合清华大学的“染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的质控品及其应用”发明专利喜获三等奖，彰显了博奥生物在无创产前基因检测技术上的先进优势。

领奖现场

获奖证书

配置简便、经济有效

质控品全程监控检测试剂盒的质量情况

      染色体疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。据统计，仅唐氏综合征一项，我国政府每年约需支付80亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。产前筛查胎儿染色体疾病对于预防出生缺陷和优生优育具有重要的意义。

      目前，无创产前基因检测技术作为一种产前辅助诊断已在多个国家和地区快速、广泛的开展，质控品对于试剂盒的质量检定和性能评价具有重要意义。

      本发明提出了一种染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的质控品，该质控品可全程监控染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的质量情况，与国家质控品相比具有配置简便、制造和使用成本低的优点，可经济、简便、有效地解决染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的质量检定和性能评价问题。

稳定、准确、保存时间长

保障了检测试剂盒的性能评估和生产检验

      该质控品的基本成分为血浆与DNA片段的混合物，与孕妇外周血浆接近程度高，可以更准确的反应胎儿外周血浆状态，且具有保存时间更长的特点。

      主要技术创新点在于，检测过程的起始样本为孕妇外周血浆，突破了纳米磁珠和生物信息学算法富集和测算胎儿游离DNA的关键技术，通过富集特定长度范围内的染色体非整倍体片段，定量掺入健康女性外周血浆中，可稳定、准确地模拟孕妇外周血胎儿游离染色体非整倍体的片段长度。该方法采用酶切及磁珠纯化技术，无需依赖超声等贵重仪器设备，操作简便、成本经济、性能稳定，有效保障了检测试剂盒的性能评估和生产检验。此外，与基因组扩增技术相结合，有效解决了异常基因组DNA获取困难的局限性。

胎儿染色体异常检测系统

为出生缺陷防控做出突出贡献

      基于本专利及专利族群技术开发的孕妇外周血的胎儿染色体异常检测系统，配套的BioelectronSeq 4000基因测序仪，已分别于2015年2月和2020年5月获得CFDA医疗器械注册证书（医疗器械注册证号：国械注准20153400309和国械标准20203220502）；胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法），已分别于2015年2月和2020年8月获得医疗器械注册证（体外诊断试剂）（医疗器械注册证号：国械注准 20153400300和国械标准20203400708）。该系统为医院提供一种“准确度近似产前诊断技术”的产前筛查技术，其对胎儿常见染色体非整倍体（13-三体、18-三体、21-三体）的检测准确率大于99%，远超过现行的唐氏血清学筛查和NT检查，而且该检测只需要采集孕妇外周血，对胎儿是无创性的。该系统减少大量孕妇的穿刺检查，降低了因此流产的风险，减少了潜在的医患纠纷。

胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）

BioelectronSeq 4000基因测序仪

      目前，该系统已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测近300万例孕妇样本，避免了近2万个家庭的异常患儿的出生，节约了近400亿的医疗成本，取得了良好的经济效益和社会效益，为出生缺陷防控做出了突出贡献，是博奥继新生儿遗传性耳聋基因筛查芯片技术之后，在产前筛查领域的又一创新技术产品，促进了高通量测序技术的临床应用转化，对于出生缺陷防控具有重要意义。

      另外，与本产品相关的“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”荣获2018年度北京市科学技术奖二等奖。

      此外，该系统技术平台除了可用于胎儿染色体异常检测外，也可不断开发新的基因检测产品，应用于遗传病基因检测、个体化用药检测、病原微生物检测、肠道菌群检测等多个临床检验和健康评估方向，覆盖从出生到老年的各个环节，助力疾病的精准治疗、精准监控，为广大群众的生命健康保驾护航。

      未来，博奥将继续坚持自主创新的发展之路，力争以科技创新驱动高质量发展，打造中国式科技的“世界名片”。