【项目背景】

单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异位点，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病基因，他们的后代有1/4的患病机率，这种隐性致病基因“携带者”状态在常规体检中无法发现。

扩展性携带者筛查（ECS）是指在备孕或孕早期的人群中一次性筛查多种单基因遗传病，一般包含人群携带率相对较高，青少年期及以前发病、表型严重和/或可提供有效干预措施的常染色体隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病。ECS可及时发现受检者致病基因的携带情况，评估生育风险，给予科学的生育指导，真正做到出生缺陷防控关口前移，可以大幅降低筛查疾病在子代中的发生率。

【检测内容】

【检测意义】

① 遗传评估:一次筛查多种疾病，对自身遗传风险进行评估；

② 孕前指导:夫妻双方通过孕前筛查可选择更适合的妊娠方式；

③ 优生指导:孕期筛查可根据结果进行针对性的诊断和干预。

【适用人群】

① 备孕期夫妇；

② 孕早期夫妇（建议孕16周之前）；

③ 辅助生殖人群；

④ 其他有生育需求的人群。

【样本类型】

【检测周期】

    从样本质检合格起，20个工作日出报告。